синдром Паллистера-Киллиана

синдром Паллистера-Киллиана

 

синдром Паллистера-Киллиана
 НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p); для диагностики С.П.-К. часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

EN

  • Pallister-Killian syndrome


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Смотреть что такое "синдром Паллистера-Киллиана" в других словарях:

  • синдром Паллистера-Киллиана — Pallister Killian syndrome синдром Паллистера Киллиана. НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями — 28 февраля отмечается Международный день больных редкими заболеваниями. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом Советом национальных альянсов (Council of National… …   Энциклопедия ньюсмейкеров

  • Международный день редких болезней в Европе — 28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с… …   Энциклопедия ньюсмейкеров

  • Pallister-Killian syndrome — Pallister Killian syndrome. См. синдром Паллистера Киллиана. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»